![Viale Boccaccio tra le vie da "riparare"](https://www.ilbustese.it/typo3temp/pics/b_28288fa02a.jpg "Viale Boccaccio tra le vie da "riparare"")
Garantire a bambini con patologie rare e non diagnosticate il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) in trio: servirà a questo la donazione, ultima di una serie, effettuata da “La casa di Chiara” all’ospedale San Raffaele. Dietro la definizione ostica c’è un progetto molto concreto. «Offrire un percorso diagnostico avanzato – spiegano dall’associazione - riducendo l’incertezza clinica e fornendo risposte attese da tempo». In pratica si prova ad accelerare lo snodo che fa passare una famiglia dall’incertezza per una patologia difficile da identificare alla diagnosi. E all’inizio di un percorso. Si abbrevia quella che si può definire “odissea diagnostica”.
«La ricerca traslazionale orientata al paziente – approfondisce l’associazione intitolata alla piccola Chiara, figlia di Marco Cirigliano e Stefania Martino, scomparsa ad appena tre anni - mette l’innovazione tecnologica al servizio della pratica clinica e del benessere delle famiglie. Contribuisce alla conoscenza delle malattie genetiche rare in età pediatrica e, quando applicabile, di sottogruppi ad alta complessità quali le malattie polmonari pediatriche rare (chILD, disfunzioni del surfattante, proteinosi alveolare congenita)».
Grazie all’impegno dei volontari e alla sensibilità dei sostenitori, “La casa di Chiara” può, oggi, donare al San Raffaele 20mila euro. Una tappa significativa lungo un percorso fatto di generosità e attenzione: il sostegno offerto all’ospedale milanese sfiora ormai i 100mila euro. Ma allargando lo sguardo “La casa di Chiara” può contemplare un panorama nel quale rientrano 30 progetti portati a termine per un totale di oltre 220.000 euro. Per ora.
